Perfil clínico-epidemiológico da genética médica no Sistema Único de Saúde: análise do município de São Carlos, SP - Gusmão Melo, Débora; de Oliveira Lessa, Ana Cecília; Teixeira Filho, José Luís; Nhoncanse, Geiza César; Drizlionoks, Eric; Klein, Caroline; de Albergaria Barbosa, Calógeras Antônio (BEPA. Boletim Epidemiológico Paulista, 2010)
Doenças genéticas afetam entre 3% a 7% da população mundial. Além disso, doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Reconhecendo isto, em junho de 2006, foi reativado o Ambulatório de Genética Médica no município de São Carlos, SP, por meio de parceria entre a Secretaria Municipal de Saúde e a Universidade Federal de São Carlos, como um serviço de integração docente-assistencial. O Ambulatório está inserido no SUS e atende a população do município e microrregião, o que totaliza aproximadamente 240.000 pessoas. O objetivo deste estudo foi conhecer o perfil clínico-epidemiológico dos pacientes atendidos, no período entre junho de 2006 e dezembro de 2009. Trata-se de estudo transversal, realizado por meio de revisão padronizada dos prontuários dos pacientes. Foram atendidos 317 pacientes, 172 (54,26%) dos quais do sexo feminino e 12 (3,79%) aparentados. A idade variou de 14 dias de vida a 73 anos (média de 11 anos e 7 meses, desvio padrão de ± 19 anos e 5 meses). Deficiência mental e baixa estatura foram os motivos mais frequentes para encaminhamento. Cento e vinte um pacientes (38,17%) receberam diagnóstico de doenças genéticas ou anomalias congênitas. Com relação à resolutibilidade, 104 pacientes (32,81%) receberam alta, 161 (50,79%) continuaram em seguimento clínico e 52 (16,40%) foram encaminhados para serviços de genética de maior complexidade. Os resultados endossam a necessidade de consolidação de uma rede de cuidado integral, inserida no SUS, que atenda os pacientes com doenças genéticas e anomalias congênitas em todos os níveis da atenção à saúde, com ênfase na prevenção da deficiência mental.