Perfil clínico-epidemiológico da genética médica no Sistema Único de Saúde: análise do município de São Carlos, SP

Autores

  • Débora Gusmão Melo Universidade Federal de São Carlos
  • Ana Cecília de Oliveira Lessa Universidade Federal de São Carlos
  • José Luís Teixeira Filho Universidade Federal de São Carlos.
  • Geiza César Nhoncanse Universidade Federal de São Carlos
  • Eric Drizlionoks Universidade Federal de São Carlos
  • Caroline Klein Universidade Federal de São Carlos
  • Calógeras Antônio de Albergaria Barbosa Secretaria Municipal de Saúde. Departamento de Atenção Especializada. São Carlo, SP

Palavras-chave:

Genética médica, Sistema Único de Saúde, SUS, Serviços de integração docente-assistencial, Aconselhamento genético, Deficiência mental

Resumo

Doenças genéticas afetam entre 3% a 7% da população mundial. Além disso, doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Reconhecendo isto, em junho de 2006, foi reativado o Ambulatório de Genética Médica no município de São Carlos, SP, por meio de parceria entre a Secretaria Municipal de Saúde e a Universidade Federal de São Carlos, como um serviço de integração docente-assistencial. O Ambulatório está inserido no SUS e atende a população do município e microrregião, o que totaliza aproximadamente 240.000 pessoas. O objetivo deste estudo foi conhecer o perfil clínico-epidemiológico dos pacientes atendidos, no período entre junho de 2006 e dezembro de 2009. Trata-se de estudo transversal, realizado por meio de revisão padronizada dos prontuários dos pacientes. Foram atendidos 317 pacientes, 172 (54,26%) dos quais do sexo feminino e 12 (3,79%) aparentados. A idade variou de 14 dias de vida a 73 anos (média de 11 anos e 7 meses, desvio padrão de ± 19 anos e 5 meses). Deficiência mental e baixa estatura foram os motivos mais frequentes para encaminhamento. Cento e vinte um pacientes (38,17%) receberam diagnóstico de doenças genéticas ou anomalias congênitas. Com relação à resolutibilidade, 104 pacientes (32,81%) receberam alta, 161 (50,79%) continuaram em seguimento clínico e 52 (16,40%) foram encaminhados para serviços de genética de maior complexidade. Os resultados endossam a necessidade de consolidação de uma rede de cuidado integral, inserida no SUS, que atenda os pacientes com doenças genéticas e anomalias congênitas em todos os níveis da atenção à saúde, com ênfase na prevenção da deficiência mental.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Métricas

Carregando Métricas ...

Referências

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL. Bases e história: o impacto clínico das doenças genéticas. In: Genética médica. 3 ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2004. p. 1-6.

Horovitz DDG, Llerena Jr. JC, Mattos RA. Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual. Cad Saúde Pública. 2005;21:1055-64.

Marques-de-Faria AP, Ferraz VE, Acosta AX, Brunoni D. Clinical genetics in developing countries: the case of Brazil. Community Genet. 2004;7:95-105.

Departamento de Informação e Informática do SUS. Sistema de Informações de Saúde. Estatísticas Vitais – Mortalidade e Nascidos Vivos. 1979-2006 [base de dados na internet]. Brasília [acesso em 20 jan 2010]. Disponível em: http://www.datasus.gov.br.

Giugliani R. A importância da genética médica e do estudo de defeitos congênitos. In: Leite JCLL, Comunello LN, Giugliani, R, editores. Tópicos em defeitos congênitos. Porto Alegre: Editora UFRGS; 2002. p. 11-4.

Zurynski Y, Frith K, Leonard H, Elliott E. Rare childhood diseases: how should we respond? Arch Dis Child. 2008;93:1071-4.

Pina-Neto JM. Aconselhamento genético. J. Pediatr. 2008;84(4):S20-S26.

Ministério da Saúde. Portaria nº 81, de 20 de janeiro de 2009. Institui, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. Diário Oficial da União. 21 jan 2009.

Horovitz DDG, Cardoso MHCA, Llerena Jr. JC, Mattos RA. Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica. Cad Saúde Pública. 2006;22:1547-57.

Programa das Nações Unidas para o Desenvolvimento. Atlas do desenvolvimento humano no Brasil. 2002 [acesso em 20 jan 2010]. Disponível em: http://www.pnud.org.br/atlas/ranking/ IDH-M%2091%2000%20Ranking% 20decrescente%20%28pelos%20dados%2 0de%202000%29.htm.

Secretaria de Economia e Planejamento. Coordenadoria de Planejamento e Avaliação. Relatório da Região Administrativa Central. São Paulo: 2007 [acesso em 20 jan 2010]. Disponível em: http://www.ppa.sp.gov.br/ perfis/PerfilRACentral.pdf.

Brunoni D. Aconselhamento genético. Ciênc Saúde Coletiva. 2002;7:101-7.

Albano LMJ. Importância da genética no serviço público: relato da extinção de um setor de genética no município de São Paulo, Brasil. Rev Panam Salud Publica. 2000;7:29-34.

Ministério da Educação. Conselho Nacional de Educação. Câmara de Educação Superior. Resolução nº 4, de 7 de novembro de 2001. Institui as Diretrizes Curriculares Nacionais do Curso de Graduação em Medicina, a serem observadas na organização curricular das Instituições do sistema de Educação Superior do País. Diário Oficial da União. 7 nov 2009.

Mitre SM, Siqueira-Batista R, Girardi-de- Mendonça JM, Morais-Pinto NM de, Meirelles CAB, Pinto-Porto C et al. Metodologias ativas de ensinoaprendizagem na formação profissional em saúde: debates atuais. Ciênc Saúde Coletiva. 2008;13(2):2133-44.

Noronha Filho G, Resende JB, Lemme AC, Ney Júnior G, Frossard A. Formação médica e integração de atividades docentes e assistenciais. Rev Saúde Pública. 1995;29:215-20.

Organização Mundial da Saúde. Classificación internacional de las deficiencias, actividades e participacion: um manual de las dimensiones de la inhabilitacion e su funcionamento. Genebra, 1997.

Lao Villadóniga JI. Diagnosis and genetic counseling in mental retardation. Rev Neuro. 2001;33(Suppl 1):S1-S6.

Basel-Vanagaite L. Clinical approaches to genetic mental retardation. Isr Med Assoc J. 2008;10:821-6.

Ferrari I, Gonçalves NNS, Gonçalves A, Santos M, Amorelli S, Cardoso MT et al. Caracterização de perfil e de operacionalização de ambulatório de genética em nosso meio. Rev Bras Med. 1991;48:576-83.

Bertola DR, Albano LMJ, Sano M, Yano L, Kim CA. Perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de genética em hospital universitário de assistência terciária. Pediatria. 2006;28:13-7.

Moog U. The outcome of diagnostic studies on the etiology of mental retardation: considerations on the classification of the causes. Am J Med Genet. 2005;137:228-31.

Dave BJ, Sanger WG. Role of cytogenetics and molecular cytogenetics in the diagnosis of genetic imbalances. Semin Pediatr Neurol. 2007;14:2-6.

Liang JS, Shimojima K, Yamamoto T. Application of array-based comparative genome hybridization in children with developmental delay or mental retardation. Pediatr neonatal. 2008;49:213-7.

Yeargin-Allsopp M, Murphy CC, Cordero JF, Decouflé P, Hallowell JG. Reported biomedical causes and associated medical conditions for mental retardation among 10-year-old children, metropolitan Atlanta, 1985 to 1987. Dev Med Child Neurol. 1997;39:142-9.

Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Manual técnicooperacional: campanha nacional de vacinação para eliminação da rubéola no Brasil. Brasília, 2008.

Santos LMP, Pereira MZ. Efeito da fortificação com ácido fólico na redução dos defeitos do tubo neural. Cad Saúde Pública. 2007;23:17-24.

Jacobs ED, Copperman ST, Joffe A, Kulig J, McDonald CA, Rogers PD, et al. American Academy of pediatrics. Committee on Substance Abuse and Committee on Children with Disabilities. Fetal Alcohol Syndrome and alcohol related neurodevelopmental disorders. Pediatrics. 2000;106:358-61.

Momino W, Sanseverino MTV, Schüler- Faccini L. A exposição pré-natal ao álcool como fator de risco para comportamentos disfuncionais: o papel do pediatra. J Pediatr. 2008;84(4):S76-S79.

Moraes ASM, Magna LA, Marques-de-Faria AP. Prevenção da deficiência mental: conhecimento e percepção dos profissionais de saúde. Cad Saúde Pública. 2006;22:685-90.

Ministério da Saúde. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília, 2002.

Davidson MA. Primary care for children and adolescents with Down syndrome. Pediatr Clin North Am. 2008;55:1099-111.

Tyler C, Edman JC. Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome: primary care throughout the life span. Prim Care. 2004;31:627-48.

Carey JC. Health supervision and anticipatory guidance for children with genetic disorders (including specific recommendations for trisomy 21, trisomy 18, and neurofibromatosis I). Pediatr Clin North Am. 1992;39:25-53.

Downloads

Publicado

2010-03-30

Como Citar

1.
Gusmão Melo D, de Oliveira Lessa AC, Teixeira Filho JL, Nhoncanse GC, Drizlionoks E, Klein C, de Albergaria Barbosa CA. Perfil clínico-epidemiológico da genética médica no Sistema Único de Saúde: análise do município de São Carlos, SP. Bepa [Internet]. 30º de março de 2010 [citado 21º de julho de 2024];7(75):4-15. Disponível em: https://periodicos.saude.sp.gov.br/BEPA182/article/view/38521

Edição

Seção

Artigo Especial