Autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian cats: clinical, laboratory, imaging and genetics characteristics

Abstract

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) felina é caracterizada pela presença de múltiplos cistos localizados em parênquima renal e, ocasionalmente, hepático e pancreático, sendo uma importante causa de doença renal crônica terminal. Ela é considerada a enfermidade congênita hereditária mais prevalente dos gatos domésticos, porém, os dados epidemiológicos e clínicos existentes no Brasil são escassos, o que torna o seu controle mais difícil no país. Da mesma forma, a DRPAD em humanos constitui-se na doença renal monogênica mais comum, acometendo 1 em cada 400 a 1.000 indivíduos, com curso clínico muito semelhante a doença em gatos. No presente estudo, 252 felinos da raça Persa e mestiços de Persa do Estado de São Paulo foram avaliados através de teste genético para DRPAD. Os resultados indicaram uma prevalência de apenas 6,35% de gatos portadores da mutação para DRPAD em heterozigose, valor abaixo dos índices registrados em outros países. Do total de animais, uma coorte de 82 felinos da região metropolitana de São Paulo foi selecionada para realização de exames físico, laboratoriais, imagenológicos e genéticos. Estes animais foram separados em dois grupos de acordo com a presença (n=12) ou ausência (n=70) de alterações ultrassonográficas sugestivas de doença renal policística. A sensibilidade e a especificidade entre o teste molecular e o exame ultrassonográfico para DRPAD nos animais estudados foram ambas de 100%. Os animais com alterações genéticas e ultrassonográficas indicativas de doença renal policística autossômica dominante apresentaram aumento significativo no valor de cálcio total sérico, fração de excreção urinária de cálcio e de sódio(p=0,0219; p=0,0275; p=0,0032, respectivamente). Os demais parâmetros clínicos e laboratoriais não diferiram entre os dois grupos de animais. O exame ecocardiográfico revelou que casos de hipertrofia miocárdica foram mais frequente entre os animais positivos para DRPAD (p=0,0001). Dessa forma, é possível concluir que exames de triagem ultrassonográfica e/ou molecular devem ser utilizados para o diagnóstico de animais com DRPAD, visto que, alterações clínicas e laboratoriais são tardias. Exames eletro e ecocardiográficos devem ser rotineiramente realizados nos felinos císticos. Ainda, a caracterização clínica da DRPAD em gatos ressalta não apenas sua grande importância para medicina felina, mas também para a comunidade médica devido à correlação com a doença humana, representando um modelo ortólogo espontâneo, em animal de porte médio, para o estudo dessa enfermidade e validação de novos procedimentos terapêuticos.